La prueba del talón

Tras el nacimiento de un recién nacido, durante el ingreso en el hospital, se llevan a cabo una serie de pruebas que tratan de detectar enfermedades que podrían condicionar la salud del niño tanto a corto como a largo plazo. De esta forma se continúa con el trabajo que realizaron los ginecólogos durante el embarazo en busca de posibles alteraciones en el futuro bebé.

Sin embargo, ciertas alteraciones no son detectables dentro de la tripa de las futuras mamás y requieren del estudio en el niño una vez que ha nacido. Por ejemplo, un pediatra debe explorar a todo recién nacido tras las primeras horas de vida para confirmar que la adaptación a la vida extrauterina ha sido adecuada y no presenta ninguna alteración física destacable. Dentro de estas medidas preventivas, también se administra vitamina K para prevenir la enfermedad hemorrágica del recién nacido y una pomada ocular con antibiótico para prevenir la conjuntivitis neonatal.

Entre esas acciones que buscan la detección precoz de enfermedades, dos de ellas tiene especial importancia y se conocen como pruebas de screening. Por un lado, el cribado auditivo neonatal, que permitirá saber si el recién nacido presenta algún tipo de sordera, y por otro, el cribado neonatal para enfermedades endrocrino-metabólicas, que comúnmente se conocen como Prueba del talón. En este post hablaremos de esta última.

¿Qué tipo de enfermedades busca esta prueba?

La prueba del talón es una prueba de screening, es decir, trata de encontrar en un grupo de niños aparentemente sanos, algunos que podrían tener una enfermedad en concreto. Esta prueba no busca todas las enfermedades conocidas, solo unas cuántas (bastantes) pero que deben cumplir una serie de requisitos:

  • Debe ser una enfermedad que si no se detecta a tiempo puede causar la muerte o graves lesiones físicas y/o mentales de la que se conoce la evolución esperada sin tratamiento. Debe existir un periodo de latencia entre el nacimiento y el desarrollo de síntomas.
  • El diagnóstico precoz de la enfermedad debe ser coste/efectivo, es decir, que sea más rentable la prueba de cribado y las intervenciones derivadas que esperar a que el paciente tenga síntomas.
  • La prueba de cribado debe ser simple, segura, valida, fiable y eficiente. Además, debe ser aceptada por la población diana.
  • Debe existir un tratamiento curativo, al menos parcialmente, asequible y fácil de aplicar que realmente merezca la pena aplicar antes de que el niño presente síntomas.
  • La enfermedad debe ser relativamente frecuente (al menos 1 entre cada 15.000 recién nacidos) y la prueba debe aplicarse al mayor número de recién nacidos posible, idealmente a todos para que el programa sea realmente eficaz.

En resumen, son enfermedades que al nacer el niño no se pueden diagnosticar hasta pasado un tiempo (a veces días, otras veces años…) pero que con una intervención y/o tratamiento precoz antes de que produzcan síntomas se puede cambiar de forma muy importante el pronóstico de dicha enfermedad.

¿Qué enfermedades concretas detecta?

Desde el inicio de este programa de cribado, el numero de enfermedades que detecta la prueba ha ido creciendo. Desde el año 2013, en todas las comunidades autónomas se debe realizar el diagnóstico de al menos siete:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis quística
  • Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD)
  • Deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
  • Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
  • Anemia falciforme.

Sin embargo, dependiendo de la comunidad autónoma donde vivas, puede que en tu hijo se realice el cribado de más enfermedades, por ejemplo en Madrid se detectan diecinueve.

Estas fotos de arriba corresponden a los cartones de recogida de muestras de la Comunidad de Madrid.

¿En qué consiste la prueba?

Si coloquialmente se la llama “prueba del talón” por algo será, ¿no?.

Esta prueba utiliza una pequeña muestra de sangre extraída tras una incisión con una lanceta en el talón para detectar la presencia en sangre de un marcador de las enfermedades antes mencionadas en un laboratorio especializado.

Para ello, se depositan en un papel absorbente unas pocas gotas de sangre que se remitirá al laboratorio antes mencionado. El talón no debe apoyar en el cartón y la gota de sangre debe caer sobre el mismo. La toma de la muestra se realiza a las 48 horas de vida del recién nacido. Recordad que es muy importante que rellenéis bien los datos en el cartón para luego poder recibir los resultados.

En esta secuencia de imágenes podéis ver cómo es el procedimiento completo.

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Es importante que la prueba se intente realizar mientras el niño está enganchado al pecho de la madre ya que le sirve como analgesia y no suele quejarse en exceso. En caso de niños que no reciban lactancia materna, se les puede ofrecer la succión no nutritiva de un chupete.

Para aquellos que estéis preocupados por la pruebas, tenéis que saber que se realiza a millones de niños en todo el mundo a diario sin que presente grandes complicaciones.

En las siguientes fotos puede verse el aspecto del cartón con la sangre una vez impregnada.

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¿Cómo reciben los padres los resultados?

Como hemos dicho, los laboratorios especializados realizan el estudio de las muestras enviadas. En le caso de que el resultado sea normal, se envía a los padres por correo ordinario el resultado de los análisis.

En el caso de que se detecte alguna alteración, en la gran mayoría de los casos no significa que el niño tenga la enfermedad en concreto, sino que se necesitan más pruebas para establecer el diagnóstico definitivo. En estos casos, el laboratorio contactará por vía telefónica con los padres para indicarles a dónde acudir para la extracción de una nueva muestra y poder establecer  un diagnóstico definitivo e iniciar un tratamiento precoz. Puede ocurrir que finalmente no se confirme la enfermedad, denominándose entonces como un “falso positivo”.

En el caso de que la muestra fuera insuficiente para su análisis o los resultados iniciales fueran dudosos, también se informaría a los padres para una nueva extracción.

Supuestamente no existen “falsos negativos” con este tipo de pruebas, por lo que si recibes la carta y pone que tu hijo no presenta la enfermedad puedes quedarte muy tranquila porque es casi imposible que la prueba falle.

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Ejemplo de pruebas metabólicas normales en la Comunidad de Madrid

Un poquito de historia

Y para acabar, un poco de historia sobre esta prueba y su recorrido con el paso de los años..

El cribado neonatal de las enfermedades endrocrino-metabólicas no es algo nuevo. En nuestro país, en el año 1967, el Doctor en Farmacia Don Federico Mayor Zaragoza inició en Granada lo que en el año 1978 cuajaría en el llamado “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad Infantil“. Entre las medidas que se proponían figuraba el establecimiento de una red técnica que permitiera la detección precoz de alteraciones metabólicas en el recién nacido. Las primeras enfermedades que se estudiaron fueron la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, las cuáles causan retraso mental en los niños, de ahí el nombre que se decidió  para el plan nacional que, a todas luces, hoy en día sería inadmisible.

Sin embargo, el programa tardó en coger marcha por falta de presupuesto. En el año 1982 fueron transferidas las competencias para el desarrollo de dichas medidas a las comunidades autónomas y no fue hasta el año 1990 en que el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud convirtió dicho plan en el “Programa Integrado de Salud Materno-Infantil”, como se puede leer en este documento del Ministerio de Sanidad. En dicho documento se establecían las actividades mínimas para la prevención de la minusvalía psíquica, término mucho más adaptado a nuestro tiempo. Entre ellas figura el “diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias consistente en la detección, en los primeros días de vida, de alteraciones metabólicas, endocrinas u otras que lleven deterioro somático o psíquico del niño”, lo que hoy en día se conoce como “Programas de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas”, popularmente conocidas como “pruebas del talón” y que persiste como prueba básica en nuestros días,


En resumen, la prueba del talón es una prueba que detecta de manera precoz una serie de enfermedades graves que tratadas a tiempo presentan un mejor pronóstico. Es muy importante que accedáis a que sea realizada en vuestros hijos ya que puede marcar la diferencia entre tener un hijo con una enfermedad grave o un hijo con una enfermedad grave pero con buen pronóstico.

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